读书,让生活与思想同行

精准医学面临矛盾

精准医学面临矛盾

精准医学面临矛盾:早期根据个人DNA量身订做的治疗方法,结果模棱两可,令人担心是否应该继续推广精准医学?

撰文/英特蓝迪(Jeneen Interlandi)
翻译/黄荣棋

精准医学听起来是件不容质疑的事,每个人的遗传组成不同,罹患的疾病与对药物的反应也会因此有所不同。所以精准医学的目标设定为:为每个人在适当的时机找到有效的药方。也有医学专家为这个目标背书。但有人支持,就有人质疑这样的努力不过是在浪费时间与金钱。随着政府资助数百万美元推行精准医学,争辩这种疗法是否真能如愿改进健康照护品质的辩论,也越来越激烈。若问支持精准医学的科学家,是否能举例说明精准医学的贡献,很有可能他们会告诉你ivacaftor的故事。ivacaftor是一种新药,可以缓解囊状性纤维化(cystic fibrosis)某一群特定患者的症状。囊状性纤维化的成因源自某个调节盐份进出细胞的膜蛋白有缺陷,其中一种缺陷会让这个膜蛋白无法到达细胞膜,因此无法调节盐份的进出。有几个基因的突变会造成这种缺陷,约占所有囊状性纤维化疾病的5%,而ivacaftor可修正这种缺陷,透过基因检测找出适用这个药物的患者。

美国食品及药物管理局(FDA)在几年前批准快速研发ivacaftor,自此ivacaftor就成为精准医学追求的典范。2015年1月总统欧巴马宣布展开政府资助的精准医学计画时,也称赞ivacaftor说:「对某些囊状性纤维化患者而言,这疗法已逆转了一度认为是无法对付的疾病。 」欧巴马后来宣称,精准医学「提供人们一个有史以来最可能出现医疗突破的机会」。

但有些反对者举例说明精准医学的致命缺点时,也可能会告诉你ivacaftor的故事。这颗药花了数十年才研发成功,患者每年所需的费用高达30万美元,而且对其余95%的囊状性纤维化患者,却是一点用处也没有。

更甚者,最近发表在《新英格兰医学期刊》的一项研究指出,有三种低科技就可治疗所有囊状性纤维化患者的药物:高剂量的布洛芬(ibuprofen,一种非类固醇消炎药)、雾态生理食盐水以及azithromycin抗生素,疗效与适用ivacaftor患者的疗效不相上下。密西根州立大学小儿科医师兼流行病学者潘内斯(Nigel Paneth)说:「在寻找囊状性纤维化疗法的过程中有许多小幅度的进展,这在过去20年已提升了患者的存活率,这三种后来才出现的低科技疗法就是其中一部份。它们的花费只占先进药物的一小部份,却对每一位患者都有帮助。」

几乎每一个精准医学的例子,都会出现同样的问题:利用患者的基因型来决定抗凝血药物苯甲香豆醇(warfarin)的适当剂量,一直是临床医师眼中的天赐良机。直到后来某些研究指出,与应用年龄、体重及性别等一般临床指标相比,这方法也没有高明到哪里去。同样地,当某些带有特定肿瘤突变的白血病患者服用基立克(Gleevec)这种药,而使肿瘤变小时,也视为是癌症标靶治疗的最佳范例。但这些患者中有许多肿瘤后来又出现新的突变,并对基立克产生抗药性,病情因此再度恶化。基立克其实只让患者多活了一些时间,几个月或一年,但并不影响最后结果。

真的需要精准医学吗?

即使科学真能做到这样,但要全面提供个人化医疗给一般大众,还有一段非常漫长的路要走。问题是,我们真的要这么做吗?对某些又贵又难以治疗的特定疾病,例如自体免疫疾病,精准医学或许合理;但批评者认为,整体而言应该用更简单的疗法来治病比较好,因为花费较少,而且可以受益的患者人数也多得多。

潘内斯说:「假设我们找到了某种可以降低2/3罹患糖尿病风险的标靶药物,而我们也使用这种药的话,每个人每年会花费约15万美元。但针对饮食习惯与运动的简单方式也可以达到同样的效果。人类的寿命在过去50年来增加了10年左右,但没有一点与DNA有关,而是来自我们对抽烟、饮食以及运动的知识,这都是传统的东西。」

把这种宛如登月的大型计画当做研究事业,终究是比当做公卫方案来得合理。科学家对不同因子如何交互作用而致病的知识与日俱增,开始逐步把这些资讯有系统地结合起来,也是自然而恰当的事,但社会不应该期望这样的努力能够立即改变我们现有的医疗方法。

来源:科学人2016 年第171 期05 月号

分享到:更多 ()

评论 抢沙发

  • 昵称 (必填)
  • 邮箱 (必填)
  • 网址